Sacha vit avec une maladie génétique rare liée à une double mutation du gène ERCC2/XPD. Cette situation entraîne des atteintes multiples, encore partiellement comprises, qui rendent son suivi complexe et évolutif.
Son quotidien est fortement structuré par une photoprotection stricte liée à une sensibilité aux UV. Cette contrainte médicale impacte directement l’organisation de toutes les activités extérieures, les déplacements et l’environnement de vie. Elle impose une adaptation permanente et une anticipation importante de chaque situation.
Sur le plan moteur et neurologique, Sacha présente des troubles de l’équilibre, une hypotonie et des malformations des pieds qui compliquent la marche et la coordination. Ces difficultés s’accompagnent d’une fatigabilité importante, nécessitant des temps de repos réguliers.
Son développement global implique également un accompagnement dans les gestes de la vie quotidienne. À ce jour, l’autonomie n’est pas acquise pour des actes tels que l’habillage, les repas ou la propreté, qui nécessitent une aide adaptée et constante.
La communication repose sur des modes non verbaux et émergents. Sacha utilise des gestes inspirés de la langue des signes, des sons, des mimiques et le regard pour se faire comprendre. Cette communication est fonctionnelle dans un cadre familier, mais reste limitée avec des interlocuteurs non habitués, ce qui peut restreindre les interactions spontanées.
Il présente par ailleurs des troubles attentionnels importants et une agitation motrice qui rendent difficile le maintien prolongé d’une activité ou d’une concentration stable. Sa vigilance au danger n’est pas encore pleinement acquise, ce qui nécessite une supervision continue.
L’ensemble de ces éléments crée un cadre de vie très spécifique, demandant des adaptations constantes et une organisation rigoureuse afin de répondre à ses besoins essentiels et d’assurer sa sécurité.
